Rozszyfrowany genom

Mówiąc o genomie ludzkim nie można mylić go z genotypem. Te dwa terminy są bardzo podobne jednak dotyczą dwóch zasadniczo różnych jednostek genetycznych organizmu, jakie zapisano w teorii biologii. Określenie genom odnosi się do materiału genetycznego zawartego w podstawowym zespole chromosomów danego organizmu. Genotyp zaś dotyczy materiału genetycznego, jaki występuje we wszystkich chromosomach konkretnego osobnika. Tajemnice materiału genetycznego przyciągały rzesze naukowców z dziedziny biologii chcących poznać jego budowę oraz zasady tworzenia sekwencji i przekazywania materiału genetycznego osobnikom potomnym. Tylko na potrzeby zgłębienia tego obszaru biologii powstała dyscyplina naukowa nazwana genomiką. Genomika została umieszczona pomiędzy dwoma działami biologii to jest miedzy genetyką, bo ma z nią bardzo dużo wspólnego i bioinformatyką. Według innych podziałów genomikę uważa się za dział biologii molekularnej. Jeszcze inni biolodzy uważają ją za główną część bioinformatyki. Nauka ta bada sekwencje materiału genetycznego, określa zależności i reakcje zachodzące w genomie, bada również kopiowanie genomu. Nauka ta badając genomy organizmów żywych, jako pierwszy opisała genom bakteriofaga o symbolu Fag Fi-X174. Wirus ten zawiera niewielką ilość materiału genetycznego, dla którego opracowano genom zawierający ponad pięć tysięcy par zasad. Dokonał tego brytyjski biochemik, dwukrotny laureat nagrody Nobla w dziedzinie chemii, Frederick Sanger w 1982 roku. Trudno w to uwierzyć, ale genom człowieka poznaliśmy dopiero w 2001 roku. Opracowała go utworzona dwa lata wcześniej międzynarodowa organizacja „Human Genome Organisation”, utworzona przez Stany Zjednoczone, Wielką Brytanię, Chiny, Francję, Niemcy i Japonię. Na czele tego międzynarodowego zespołu naukowców stanął amerykański naukowiec Francis Collins. W wyniku prac tej grupy powstał model genomu człowieka zawierający około trzydzieści tysięcy genów. Geny te posiadają informacje, w jaki sposób powstaje zakodowane w nim białko. Materiał genetyczny człowieka zawarty jest w 23 parach chromosomów. Z czego 22 pary stanowią chromosomy diploidalne oznaczane liczbami os 1 do 22, zaś jedną parę tworzą tzw. alosomy, czyli chromosomy płciowe oznaczone u człowieka symbolami X i Y. Badania nad ludzkim genomem przyniosły też informację o jednakowych genach u wszystkich ras ludzkich. Badający ludzki genom doszli do wniosku, że życie ludzkie uwarunkowane jest od budowy i funkcjonowania białek, z których zbudowany jest organizm człowieka. Odkrycie to skierowało z kolei biologię w kierunku poznania tajemnic białek organizmu ludzkiego. Nowy kierunek otrzymał nazwę proteomiki i jest współcześnie jednym z dynamicznie rozwijających się gałęzi biologii. Poznanie budowy ludzkiego genomu dało ludzkości nadzieję na potencjalną możliwość wczesnego wykrycia wad genetycznych w życiu płodowym, zapobieżenia chorobom genetycznym związanym z płcią czy też powstałych w wyniku mutacji w genach. Jednakże tutaj jesteśmy jeszcze na początku drogi, choć potrafimy już pewne wady naprawiać w życiu płodowym noworodków.

Related Post

Nie tylko winne Królestwo fungi, czyli królestwo grzybów to w biologii ogromny rozdział. Kiedyś zaliczany był on do świata roślin, jednak w latach pięćdziesiątych XX wieku naukowcy umieścili grzyby w systematyce, jako osobne szóste królestwo organizmów żywych egzys...
Prawo Mandla a proces dziedziczenia Żyjący w XIX wieku czeski zakonnik uznany został w historii biologii za ojca i prekursora genetyki. Ten czeski uczony już, jako zakonnik ukończył studia przyrodnicze w Wiedniu. Mechanizmy dziedziczenia intrygowały Grzegorza Mendla do tego stopnia, ż...
Płciowo czy bezpłciowo Powstawanie nowych osobników potomnych u wszystkich rodzajów organizmów żywych zamieszkujących Ziemię intrygowało uczonych zgłębiających wiedzę z dziedziny biologii i nauk jej pokrewnych. Dlaczego jedne organizmy powstają z jaja, inne przez pączkowa...
Nauka od czasów prehistorycznych Można stwierdzić, że początków biologii jako dziedziny nauki należy szukać już w czasach prehistorycznych. Już człowiek pierwotny musiał nauczyć się rozróżniać rośliny rosnące w jego otoczeniu. Musiał podzielić je na te, które są dla niego dobre, or...
Rekin – biologiczne cudo Drapieżne ryby z rodziny chrzęstnoszkieletowych o charakterystycznych ostrych zębach tworzą spora grupę drapieżnych ryb pod wspólną nazwą rekinów. Gatunki te przede wszystkim zamieszkują ciepłe wody mórz tropikalnych, pojedyncze gatunki można jednak...
Świat roślin Na początku świat roślin tworzyły wszystkie organizmy żywe, które nie zostały zaliczone do świata zwierząt. Taki porządek w biologii, jako pierwszy zapoczątkował Arystoteles ponad trzysta lat temu przed naszą erą. Wiele wieków później ten podział po...