Zwierzęce modele

50Wiele problemów związanych z dziedzicznymi chorobami człowieka trudno rozwiązać z uwagi na nieetyczność doświadczeń lub testów przeprowadzanych na ludziach. Zadanie to znacznie ułatwiają zwierzęta modelowe, których używa się do eksperymentów. Dobrym przykładem są badania nad mukowiscydozą, chorobą o podłożu genetycznym powodowaną przez recesywną mutację jednego genu. W 1994 r. badacze, wykorzystując celową inaktywację wybranego genu, stworzyli hetero- i homozygotyczne myszy obarczone właśnie taką mutacją. Allel powodujący mukowiscydozę jest zmutowaną formą genu odpowiedzialnego za regulację równowagi wodno-elektrolitycznej organizmu. Naukowcy po sklonowaniu tego genu odkryli, iż koduje on białko nazwane białkiem CFTR, które pełni funkcję kanału jonowego w błonie komórkowej. Kanał ten służy do transportu jonów chlorkowych na zewnątrz komórek wyścielających układ pokarmowy i oddechowy. Jeśli jony chlorkowe zostają wydzielone z komórki, to na zasadzie osmozy z komórek wydostaje się też woda. Czyli ogólnie mówiąc, wydzielina tych komórek ma konsystencję płynną. Ale ponieważ u ludzi chorych na mukowiscydozę kanały chlorkowe działają nieprawidłowo, śluz jest gęsty, gdyż zawiera mniej wody, a np. pot jest bardzo słony.